La enfermedad de Wilson puede afectar a cualquier persona, además de tener un factor hereditario también puede llegar a afectar gravemente el cerebro. En inglés Wilson disease, es un trastorno de carácter hereditario que se da por la presencia de cobre en el hígado, cerebro y otros órganos vitales.
En cuanto a su diagnóstico, es un padecimiento poco común que puede detectarse entre los 5 y 35 años, aunque en algunos casos aparece fuera de este rango de edad. Además, es una enfermedad que está presente desde el nacimiento.
El cobre es una sustancia cuyo rol es indispensable durante el desarrollo de nervios, huesos, colágeno y melanina de manera saludable. Por lo general, el cobre se obtiene de los alimentos y el sobrante se expulsa mediante la bilis, generada en el hígado.
No obstante, en los pacientes de la enfermedad de Wilson el cobre no es debidamente extraído. Es por esta razón, que tiende a acumularse hasta el punto de ser un posible riesgo para la vida. El diagnóstico temprano será importante, pues es las primeras etapas de la enfermedad aún es tratable.
Síntomas de la enfermedad de Wilson
Esta es una enfermedad que tiene su presencia desde el nacimiento, sin embargo los síntomas aparecen una vez que el cobre llega al cerebro, hígado u otro. Por esta razón, la sintomatología dependerá de los órganos afectados.
- Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal
- Ictericia
- Anillos de Kayser-Fleischer
- Acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen
- Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física
- Movimientos descontrolados o rigidez muscular
Se recomienda asistir al médico sobre todo cuando existen antecedentes en la familia de esta enfermedad, aún cuando no se han presentado los síntomas mencionados por tratarse de su factor hereditario.
No obstante, el hecho de tener un pariente con la enfermedad de Wilson no significa que se heredó pues para que esto suceda debe haber heredado una copia del gen defectuoso de cada padre.
Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos hereden el gen. (Vía Mayoclinic)